Qu’est-ce que la maladie de Huntington ? 

La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative et héréditaire qui se manifeste généralement entre 30 et 50 ans. Largement invalidante, elle nécessite une prise en charge spécifique et un accompagnement des malades et des familles. Comment reconnaître les premiers signes? Quelle prise en charge pour les malades de Huntington?

Quelles sont les causes de la maladie de Huntington ? 

Les causes de la maladie de Huntington sont génétiques. Il s’agit en effet d’une mutation du gène codant pour la protéine huntingtine. Il est possible d’être porteur de cette mutation génétique tout en étant asymptomatique. Une personne porteuse de la mutation transmet la maladie à son enfant dans 50% des cas. 

On estime que 18 000 personnes en France sont concernées par la maladie de Huntington. Rare et héréditaire, avec une prévalence d’environ 5 cas pour 100 000 individus, la maladie de Huntington affecte le système nerveux central, causant des symptômes irréversibles qui évoluent avec le temps. A terme, la personne devient grabataire et nécessite un accompagnement de tous les instants. L’espérance de vie d’une personne atteinte de Huntington est d’environ 20 à 30 ans après l’apparition des premiers symptômes. 

Quels sont les symptômes de Huntington ?  

Les symptômes de Huntington sont à la fois moteurs, cognitifs et psychiatriques. Leur manifestation et leur intensité peuvent toutefois varier d’un individu à l’autre et surgir avec une chronologie différente. 

Les symptômes les plus fréquents de la maladie de Huntington sont les suivants : 

• Des mouvements musculaires brusques et involontaires, plus ou moins étendus à différentes parties du corps. Ce symptôme s’appelle “la chorée”. Il a tendance à s’accentuer avec le stress ou la fatigue et à diminuer voire disparaître durant le sommeil.
• Une rigidité musculaire, des postures anormales, une lenteur des mouvements et d’autres symptômes moteurs qui rendent difficiles les gestes du quotidien comme se déplacer, se nourrir ou même communiquer. La personne devient alors lourdement dépendante de l’aide d’un tiers.
• Des fonctions cognitives altérées menant progressivement à la démence. 
• Des troubles psychiatriques et comportementaux peuvent même précéder les symptômes moteurs. La personne montre des signes de dépression, d’anxiété, d’apathie ou même d’agressivité. Elle peut également entrer dans un état psychotique. 
• Une perte de poids anormale, des troubles du sommeil et du rythme circadien. 

Lorsque la personne présente de tels troubles, des observations cliniques et un test génétique permettent de poser le diagnostic. 

Quelle prise en charge pour la maladie de Huntington ?

Les personnes atteintes de Huntington nécessitent une prise en charge appropriée qui prend en compte les traitements médicamenteux et non-médicamenteux mais également l’aspect social et la stimulation cognitive, ainsi que l’accompagnement dans les gestes du quotidien.  

Les traitements médicamenteux

Dans le cas de la maladie de Huntington, les traitements médicamenteux permettent surtout de lutter contre les troubles psychiatriques et comportementaux. Il s’agit principalement de médicaments comme les antidépresseurs, les neuroleptiques, les anxiolytiques ou les antipsychotiques qui atténuent les symptômes de cette catégorie et apportent une meilleure qualité de vie aux malades.  

Les thérapies non-médicamenteuses

Mis à part les médicaments, il existe une série de thérapies naturelles qui permettent aux malades de se sentir mieux et qui atténuent certains symptômes moteurs : 

• La rééducation physique (ergothérapie, kinésithérapie, psychomotricité…). Elle permet de faciliter la motricité, de lutter contre les problèmes de postures et les troubles musculaires.
• L’orthophonie pour les problèmes de déglutition et les troubles de la parole
• Une activité physique régulière. La marche, le yoga, la danse ou encore la gymnastique douce représentent d’excellents moyens de travailler sur l’équilibre et de maintenir les capacités motrices le plus longtemps possible.

L’accompagnement dans les gestes du quotidien 

Plus la maladie évolue et plus elle rend le quotidien compliqué pour la personne. A domicile, des aides humaines et techniques importantes seront nécessaires pour faire face à la perte d’autonomie progressive. Des solutions de répit peuvent être envisagées pour soulager l’aidant familial, comme un séjour temporaire en établissement. A un stade avancé de la maladie, il devient de plus en plus compliqué de faire face à tous les besoins de la personne. Elle aura besoin d’une assistance de tous les instants qu’elle pourra trouver en maison de retraite médicalisée, auprès d’une équipe soignante pluridisciplinaire et formée pour accompagner les résidents atteints de Huntington et les aider à se déplacer, à se nourrir, à s’habiller et pour d’autres gestes de la vie courante qu’ils ne sont plus en mesure d’effectuer seuls. 

Où en est la recherche contre la maladie de Huntington ?

S’il n’est pas possible de stopper ou d’inverser le processus de dégénérescence de la maladie de Huntington, la recherche travaille à l’heure actuelle sur différentes pistes. Certains travaux de recherche portent notamment sur l’étude du stade embryonnaire afin de relever les éventuelles anomalies précoces que pourraient présenter les personnes porteuses du gène muté. Les conclusions permettraient en effet d’administrer un futur traitement aux personnes concernées, avant même l’apparition des premiers symptômes. Par ailleurs, des centaines d’essais cliniques sont en cours dans le monde, afin de trouver des traitements efficaces pour réduire notamment les symptômes de la chorée. 

Des approches encore expérimentales étudient cette fois-ci les différents moyens de stopper ou d’inverser l’évolution de la maladie. Parmi elles, la neuroprotection, la thérapie génique et la greffe de neurones sont les plus prometteuses.