Maladie de Charcot : symptômes, causes et évolution

La maladie de Charcot, que l’on nomme également sclérose latérale amyotrophique (SLA), est une maladie neurodégénérative rare. Elle affecte les neurones moteurs entraînant une paralysie progressive de tous les muscles du corps. Les personnes atteintes de cette maladie perdent progressivement leur autonomie. Comment reconnaître la maladie de Charcot ? D’où vient-elle? Quelle est l’espérance de vie des personnes atteintes?

Qu’est-ce que la maladie de Charcot ?

La maladie de Charcot est une maladie neurodégénérative rare. Son évolution cause la mort des neurones moteurs du cerveau et de la moelle épinière, responsables notamment des fonctions essentielles de la marche, la parole, la déglutition et la respiration. Il s’agit d’une maladie mortelle qui crée une paralysie progressive de tous les muscles du corps, y compris de la déglutition et de la respiration. On estime qu’en France chaque année environ 1200 personnes meurent de la maladie de Charcot. 

D’où vient la maladie de Charcot ?

Les causes de la maladie de Charcot ne sont pas vraiment connues à ce jour. La recherche étudie plusieurs pistes concernant les facteurs de risque suivants : 

• La prédisposition héréditaire : Dans un faible pourcentage des cas (10%), la recherche a permis d’établir un lien entre le facteur héréditaire et une prédisposition à la SLA . Plusieurs gènes ont été identifiés comme jouant un rôle dans l’apparition de la sclérose latérale amyotrophique, dont 4 joueraient un rôle important : TARDBP, FUS et C9ORF72, SOD1. Cependant, même si dans les 90% de cas restants le facteur héréditaire n’a pas encore pu être identifié, les scientifiques poursuivent leurs recherches, afin de trouver la prédisposition génétique qui pourrait également expliquer ces cas sporadiques de la maladie. 
• Certains facteurs environnementaux comme une exposition à des produits toxiques représentent également des facteurs de risque de la maladie de Charcot.
• Des chocs violents pourraient également représenter un facteur de risque de la maladie. En effet, on a constaté que la maladie de Charcot se manifeste plus fréquemment chez certains sportifs professionnels comme les rugbymen et les footballeurs. 

Maladie de Charcot : symptômes et évolution

Les symptômes de la maladie de Charcot sont essentiellement des troubles musculaires et une paralysie progressive qui peuvent se manifester avec une évolution différente d’un patient à l’autre. 

Les symptômes de la maladie de Charcot sont essentiellement : 

Une perte de tonicité musculaire dans les membres. La perte de tonicité débute généralement dans les bras ou les jambes et se développe ensuite aux muscles du reste du corps. Selon la localisation des neurones atteints, dans la moëlle épinière ou dans le cerveau, cela peut engendrer des raideurs ou au contraire une grande mollesse des muscles. 

Des difficultés à maintenir la tête et le tronc. Ces symptômes surviennent généralement lorsque la maladie a déjà progressé et que l’on a pu constater la perte de tonicité musculaire. Ce n’est que rarement (dans 10% des cas), que les difficultés à maintenir la tête et le tronc surviennent parmi les premiers symptômes de la maladie.

Des difficultés à articuler et à déglutir. Dans un tiers des cas, ces symptômes peuvent se manifester très tôt. Les difficultés à déglutir augmentent le risque de fausses routes qu’il est nécessaire de surveiller. Les patients peuvent également souffrir d’hypersalivation. Les difficultés à articuler et à déglutir sont dues à une dégénérescence des neurones moteurs de la face et de la gorge. 

Les symptômes respiratoires. Avec l’évolution de la maladie, les personnes éprouvent de plus en plus de difficultés à respirer puisque les muscles impliqués dans la respiration sont également touchés. 

L’évolution de ces symptômes est due à paralysie progressive de tous les muscles du corps, caractéristique de la maladie de Charcot. Elle est généralement assez rapide et l’espérance de vie des personnes atteintes de la maladie de Charcot est en général de 3 à 5 ans. 

Comment diagnostiquer la maladie de Charcot ?

La maladie de Charcot peut se manifester par des symptômes qui ressemblent à d’autres pathologies du système nerveux comme la sclérose en plaque ou certaines maladies auto-immunes. Le diagnostic de la maladie de Charcot consiste donc en un diagnostic différentiel qui tente au préalable d’éliminer les autres affections provoquant les mêmes symptômes. Pour diagnostiquer la maladie de Charcot de manière fiable, le professionnel a généralement recours à plusieurs types d’examens : 

• Un examen clinique du patient pour confirmer une perte de la force et des réflexes musculaires.
• Un électromyogramme, un examen permettant de mesurer l’activité électrique entre les neurones moteurs et les muscles. En cas de maladie de Charcot, cet examen révèle une baisse de la commande nerveuse des muscles.
• Une IRM cérébrale. L’IRM peut être accompagnée d’examens biologiques dans le but de confirmer le diagnostic et d’éliminer d’autres d’autres causes éventuelles aux symptômes. 
• Une recherche génétique. Celle-ci est généralement effectuée en cas d’antécédents familiaux de SLA. 

Quels sont les traitements de la SLA ?

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie dégénérative grave pour laquelle il n’existe, à l’heure actuelle, pas de traitement. Les traitements disponibles visent surtout à en ralentir la progression et à soulager les symptômes. 

Il existe deux traitements principaux prescrits aux personnes atteintes de la maladie de Charcot, qui agissent sur le système nerveux central et semblent freiner la destruction des neurones : 

• Le riluzole
• L’édaravone

D’autres traitements visent l’atténuation des symptômes et l’amélioration de la qualité de vie des personnes qui perdent petit à petit leur autonomie. 

• le baclofène pour soulager les troubles musculaires
• la phénytoïne contre les crampes
• des antidépresseurs pour les troubles de l’humeur

Ces traitements font partie d’une prise en charge globale et multidisciplinaire qui est souvent proposée aux patients. Elle comprend une action combinée de divers professionnels comme des kinésithérapeutes, des ergothérapeutes, des psychologues, des diététiciens, des orthophonistes et des psychologues. 

Par ailleurs, pour permettre le maintien à domicile d’une personne atteinte de la maladie de Charcot et faire face à la perte de l’autonomie, l’aidant familial a souvent besoin de l’aide d’aides-soignants, d’auxiliaires de vie et d’infirmiers pour les gestes du quotidien.