Sophie B.
La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative rare et héréditaire. Elle affecte le système nerveux central et cause une perte d’autonomie progressive. Comment la reconnaître ? Quels sont les symptômes et comment les gérer au quotidien?
Qu’est-ce que la maladie de Huntington ?
La maladie de Huntington est héréditaire et incurable à l’heure actuelle. Elle est due à une anomalie du gène codant pour la protéine huntingtine, au niveau du chromosome 4. Cette anomalie se caractérise par une répétition anormale d’un triplet de nucléotides (CAG), qui code pour l’acide aminé glutamine. Plus le nombre de répétitions est important, et plus le début de la maladie risque d’être précoce. Constitué habituellement de 35 répétitions, le gène est anormal à partir de 36 répétitions. Plus le nombre de copies du triplet est élevé et plus les risques de développer la maladie sont grands. Entre 36 et 39, le développement de la maladie n’est pas certain et sa sévérité peut être moins grande. Par contre, lorsqu’une personne est porteuse d’une mutation dont le nombre de copies dépasse 40, elle développera obligatoirement la maladie.
Touchant environ 1 personne sur 10 000, cette maladie rare concerne 18 000 personnes en France, dont 6000 ont des symptômes et les autres sont porteuses de la mutation génétique de la maladie mais sont asymptomatiques.
Le mode de transmission de la maladie de Huntington est autosomique dominant, ce qui signifie que si un parent est atteint de la maladie, chaque enfant a un risque de 50% d’en hériter. De plus, il suffit d’hériter d’une seule copie mutée du gène de la huntingtine pour développer la maladie.
La maladie de Huntington cause la dégénérescence et le dysfonctionnement des cellules nerveuses, des neurones du système nerveux central. Les neurones affectés par la maladie de Huntington sont impliqués dans des fonctions motrices, cognitives et comportementales, ce qui crée des symptômes divers, physiques et psychologiques. Cette altération des neurones a notamment pour effet une baisse des neurotransmetteurs, les composés chimiques libérés par les neurones et assurant le passage de l’information entre les cellules nerveuses.
Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?
Les premiers symptômes de la maladie de Huntington apparaissent le plus fréquemment entre 30 et 50 ans, bien que l’âge de leur apparition puisse varier d’une personne à l’autre. Les symptômes sont variables et peuvent s’apparenter à d’autres troubles psychologiques. C’est la raison pour laquelle le diagnostic de la maladie de Huntington est souvent difficile à poser. En plus de tests neuropsychologiques et d’observations cliniques du patient lors de troubles moteurs, psychiatriques et cognitifs, le diagnostic peut être confirmé à l’aide d’un test génétique sous la forme d’un prélèvement sanguin permettant d’analyser le gène de la huntingtine. Lorsque l’on a un parent atteint de la maladie et en l’absence de symptômes, il est possible de pratiquer un test prédictif, un test génétique particulier, permettant de déterminer si l’on est susceptible de développer la maladie de Huntington.
Les symptômes peuvent varier d’une personne à l’autre, en nombre et en intensité. Ils ne se présentent pas forcément avec la même chronologie. Ils sont d’ordre moteurs, psychiatriques et cognitifs.
Les symptômes moteurs :
Le symptôme que l’on remarque le plus est la chorée. Elle touche environ 90% des patients et se traduit par des mouvements brusques, imprévisibles et involontaires qui s’étendent peu à peu à tous les muscles. Si ce symptôme est le plus frappant et souvent très gênant, il n’est pas le plus invalidant. Les épisodes de chorée sont favorisés par la fatigue, le stress, la concentration ou les émotions. Ce symptôme disparaît souvent pendant le sommeil.
D’autres symptômes moteurs apparaissent avec la maladie de Huntington :
- la dystonie (postures anormales)
- la bradykinésie (lenteur des mouvements volontaires)
- une rigidité musculaire
Les symptômes moteurs de la maladie de Huntington ont de lourdes répercussions sur le quotidien de la personne et entravent gravement l’autonomie. Au fur et à mesure que les fonctions motrices se détériorent, la personne souffre de troubles de l’équilibre, de la mastication et de la déglutition. A terme, elle ne parvient plus à se déplacer seule, à se nourrir ni même à communiquer.
Les symptômes cognitifs :
La maladie de Huntington cause également des symptômes cognitifs et atteint particulièrement les fonctions exécutives qui permettent de réaliser les tâches complexes du quotidien comme l’organisation des activités, la capacité à gérer plusieurs tâches en même temps. Le langage, la mémoire et la perception sont également altérés. La personne éprouve des difficultés à réagir et à prendre des décisions. A terme, les troubles cognitifs d’Huntington mènent à la démence.
Les symptômes psychiatriques et troubles du comportement :
Les symptômes psychiatriques et troubles du comportement précèdent souvent les symptômes moteurs mais sont souvent difficiles à identifier comme tels parce qu’ils ne sont pas propres à la maladie de Huntington. Il s’agit essentiellement d’anxiété, d’apathie, d’irritabilité et de dépression. Plus rarement, la personne peut également souffrir d’états psychotiques avec des délires, des hallucinations ou des obsessions. L’entourage pourra ainsi remarquer des modifications de la personnalité qui peuvent rendre plus compliquées les interactions sociales.
D’autres troubles peuvent survenir avec la maladie de Huntington, comme une perte de poids, un dérèglement des cycles circadiens et des troubles du sommeil.
La maladie de Huntington évolue selon plusieurs stades plus ou moins marqués par ces différents types de symptômes. Les premiers symptômes, moteurs et surtout émotionnels, sont souvent subtils et difficiles à percevoir. Durant le premier stade de la maladie, les personnes restent capables de fonctionner au quotidien, dans leur vie privée comme professionnelle. Ce n’est qu’à un stade avancé de la maladie qu’elles deviennent de plus en plus dépendantes, voire grabataires. On estime que l’espérance de vie d’une personne atteinte de Huntington est de 15 à 20 ans après l’apparition de la maladie. Si l’on ne meurt pas de la maladie elle-même, le décès est souvent causé par les complications qu’elle entraîne : suffocation, embolie pulmonaire, pneumonie ou autres infections. La prise en charge d’un malade de Huntington est complexe et, à un stade avancé, nécessite une aide et une surveillance de tous les instants. Le maintien à domicile devient souvent très compliqué et les aidants familiaux assument une tâche lourde et épuisante, physiquement et moralement. Dans bien des cas, il est recommandé de faire appel à des professionnels et d’envisager une entrée en établissement.
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